Mặc dù có đáp ứng tốt nhưng bệnh nhân này được ghi nhận có lượng hemoglobin và hematocrit giảm đáng kể 12 tuần sau đó. Các kết quả thăm khám thực thể đều bình thường, và không có máu trong phân. Các xét nghiệm cận lâm sàng ban đầu cho thấy các giá trị sau : hematocrit 19% (bình thường là 35%); hemoglobin 6.5g/dl (bình thường: 14g/dl); tiểu cầu đếm 275.000/µl (bình thường từ 130.000 – 400.000/µl); thể tích trung bình hồng cầu: 99µm3 (bình thường từ 76 - 100µm3);  và tế bào bạch cầu 3000 tb/µl (bình thường  3200 – 9800//µl). Số lượng hồng cầu lưới là 0,36% (bình thường 0,5% - 2,8%); chỉ số hồng cầu lưới 0,06 (bình thường 1 – 3); lượng ferritin 1350ng/ml (bình thường  30 – 400 ng/ml); lượntg sắt 190mg/µl (bình thường 35 – 140 mg/ml); transferin bão hoà (Fe/ tổng lượng gắn kết với sắt) 95% (bình thường 13% - 45%); dung lượng gắn kết với sắt toàn phần  201µg/dl (bình thường 245 - 400µg/dl); lượng vitamin B12  987pg/ml (bình thường 243 – 894 pg/ml); lượng folate 11,1 ng/ml (bình thường 4 – 19 ng/ml); lượng men lactacte dehydrogenase 1939 U/l (bình thường 110 – 220 U/l); chức năng gan bình thường.  

Chẩn đoán của bạn là gì?
Đây là chẩn đoán trường hợp bất sản hồng cầu đơn thuần do parvovirút B19 ở người. Xét nghiệm dịch hút tuỷ xương (Hình 1 và 3) cho thấy có sự chuyển trái cuả dòng hồng cầu với số lượng rất nhiều tế bào khổng lồ tiền nguyên hồng cầu (proerythroblastes), các thể vùi và không có hiện diện của những tế bào tiền hồng cầu trưởng thành như trong tuỷ xương bình thường. Xét nghiệm tế bào học tuỷ xương (hình 2) cho thấy một lượng nhiều các tế bào tiền nguyên hồng cầu và không có các tế bào tiền hồng cầu trưởng thành. Lượng ferritin cao, một giai đoạn phản ứng cấp tính, và men lactate dehydrogenase- dấu vết của tổn thương gây độc tế bào cho các tế bào tiền hồng cầu, tất cả đều giúp ích cho chẩn đoán. Hàm lượng IgM parvovirút B19 cao gấp 4 lần so với bình thường và lượng IgG tăng gấp 2 lần so với bình thường. Bệnh nhân này được truyền 2 đơn vị máu và vẫn tiếp tục điều trị kháng retrovirút. Kết quả, bệnh nhân hồi phục hoàn toàn về mặt huyết học.

Parvovirút B19 là virút chứa một sợi ADN đơn, nhỏ (5,5 kilobase), virút gây bất sản  hồng cầu thoáng qua với đợt bất sản ở những bệnh nhân có thiếu máu tán huyết mạn tính và bất sản hồng cầu đơn thuần ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch. Virút này lây truyền qua đường hô hấp hoặc hiếm hơn nữa là qua các sản phẩm của máu. Cơ quan đích của B19 là tế bào tiền sản sinh hồng cầu và nền tảng của việc kích thích tác động của virút trên hồng cầu là các thụ thể dạng cầu được biết như là kháng nguyên nhóm P của máu    (các kháng nguyên P, P1 và Pk). Gây tổn thương tế bào trực tiếp và tự hủy tế bào là hai cơ chế được thừa nhận gây bất sản hồng cầu khi nhiễm B19. Hiện diện của các tiền nguyên hồng cầu khổng lồ là đặc trưng cho nhiễm B19. Có thể mô tả những tế bào này như sau: đường kính từ 25-45µm với các giả túc tương bào rộng và mãnh; hạt nhân tròn gia tăng kích thước, chất nhiễm sắt không tập trung, và có từ 1-3 thể vùi bắt màu đỏ nhạt nổi lên giống như nhân.

Một xét nghiệm huyết thanh học đơn thuần không đủ tin cậy để chẩn đoán bất sản hồng cầu đơn thuần. Trong một phân tích hồi cứu 57 trường hợp do Frickhofen và cộng sự cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu cuả hiện diện kháng thể IgM kháng B19 lần lượt là 50% và 90%. Sự hiện diện của tiền nguyên hồng cầu khổng lồ trong tuỷ xương có độ nhạy 63% và độ đặc hiệu là 92%. Kỹ thuật phản ứng chuỗi khuếch đại (PCR) có thể phát hiện ra 103 bản sao của ADN B19 trong 1 ml máu, và kết quả vẫn dương tính trong 6-9 tháng sau đó; các kết quả của phương pháp lai ghép ADN (dot-bot hybridization) vẫn dương tính trong 2-4 ngày. Thử nghiệm lai ghép này có độ đặc hiệu cao hơn kỹ thuật PCR trong chẩn đoán bất sản hồng cầu đơn thuần ở những bệnh nhân nhiễm HIV.

Kháng thể trung hoà có hiệu quả trong kiểm soát virút máu, và một khiếm khuyết trong đáp ứng miễn dịch gây nên tồn tại dai dẵng virút trong máu với chứng bất sản hồng cầu đơn thuần. Đối với những bệnh nhân bị tổn thương hệ miễn dịch có virút tồn tại dai dẳng trong máu, vẫn chưa có chế độ điều trị tối ưu cho bất sản hồng cầu đơn thuần mạn tính. Immunoglobulin đường tĩnh mạch là cơ sở tốt cho kháng thể trung hoà nhưng việc điều trị này thường thất bại, đặc biệt ở những bệnh nhân có lượng tế bào CD4+ < 80/µl. HAART có thể bác bỏ sự cần thiết của việc truyền máu và việc điều trị IG đường tĩnh mạch cho những bệnh nhân nhiễm HIV có phát triển chứng bất sản hồng cầu đơn thuần.

LÝ QUỐC THỊNH
Theo  Rajiv M. Naval-Srinivas, MD, Fellow, Infectious Disease, L. W. Preston Church, MD, Director, Infectious Diseases Fellowship Program, Medical University of South Carolina, Charleston
from The AIDS Reader ®Posted 05/02/2003